Alzheimer Hereditario: Un Análisis Profundo de esta Condición Genética

En verdad existen dos tipos de esta enfermedad: el Alzheimer hereditario, también llamado familiar o temprano, y el de inicio tardío o convencional.

Si tienes un miembro de la familia que ha sido diagnosticado con esta enfermedad, quizás estés preocupado(a) preguntándote si tus probabilidades de desarrollarla pueden verse aumentadas.

Las estadísticas muestran que solo el 5% de los casos de la enfermedad tienen un fuerte carácter hereditario y pueden afectar a varios miembros de la misma familia, en especial a los que tienen una relación de primer grado.

Sigue leyendo para conocer un análisis profundo de esta grave condición de salud mental determinada por la genética.

¿Qué causas tiene el Alzheimer hereditario?

Los genes juegan un cierto papel en el desarrollo del Alzheimer. No obstante, en la mayoría de los casos, tener un miembro de la familia con esta enfermedad no significa necesariamente que sus familiares directos la heredarán.

Del mismo modo, el hecho de no tener parientes con Alzheimer no garantiza que una persona no la desarrollará.

1. Los genes de riesgo

Ya han sido identificados algunos genes que pueden aumentar el riesgo de padecer la enfermedad.


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La apolipoproteína E-e4, o APOE-e4, el gen con mayor influencia en el riesgo de desarrollar Alzheimer, podría ser un factor en el 20 al 25 % de los casos.

Alguien que hereda este gen de uno o ambos padres tiene un mayor riesgo de padecer el mal.

En estos casos,  si el padre o la madre tienen uno de estos genes modificados, la probabilidad de transmitirlo a sus descendientes es del 50% . O sea, puede ser afectada la mitad de toda una generación de la misma familia.

Según la Alzheimer’s Association, se calcula que entre el 20 y el 25 por ciento de las personas que tienen este gen podrían desarrollar la enfermedad.

Es importante destacar que el gen mutado no salta generaciones y que se transmite de forma indefinida de una generación a otra.

Estos genes se pueden detectar con un examen de sangre, como veremos más adelante, pero no pueden predecir quién desarrollará o no la enfermedad.

Ve cómo se detecta el Alzheimer hereditario
Genoma humano

2. Los genes deterministas

Los genes deterministas que hacen que la enfermedad de Alzheimer sea prácticamente una certeza, y que frecuentemente causan casos de inicio temprano o precoz, son mucho menos comunes.

Hay 3 genes que han sido identificados como deterministas para la enfermedad de Alzheimer:

  • Proteína precursora del amiloide (APP);
  • Presenilina-1 (PS-1);
  • Presenilina-2 (PS-2).

Estos genes son responsables de hacer que el cerebro acumule demasiada cantidad de una proteína llamada péptido beta-amiloide.

Esta proteína tóxica puede crear aglomeraciones en el cerebro que causan daño a las células nerviosas y la muerte asociada con la enfermedad de Alzheimer.

Sin embargo, la Alzheimer’s Association informa que los genes deterministas se han encontrado en solo unos pocos cientos de familias extendidas en todo el mundo. Estos genes también se pueden identificar a través de exámenes de sangre.

Ensayo genético para Alzheimer hereditario
El ensayo genético ayuda a detectar el Alzheimer hereditario

¿Hay algún test para detectar el Alzheimer hereditario o familiar?

En la actualidad, ya es posible saber si alguien tiene predisposición para desenvolver la enfermedad mediante un test llamado ensayo genético.

Esta prueba consiste en un análisis de sangre que indica si un individuo con familiares afectados tiene alguna mutación en sus genes.

Este hecho podría llevarlo a desarrollar el mismo tipo de la enfermedad que sus familiares, aunque no tenga ningún síntoma de la misma.

Cabe destacar que la detección de mutaciones puede ayudar al especialista con el diagnóstico y el manejo del paciente.

Además, de esta forma es posible permitir que el mismo y sus familiares reciban un asesoramiento adecuado del médico responsable.

Como puedes ver, este test es de fundamental importancia.

Estudios ya han demostrado que, si se confirma la presencia de la mutación, el individuo tendrá altísimas probabilidades de desarrollar la enfermedad.

Historial familiar

En resumen, tus probabilidades de desarrollar Alzheimer serán más altas si tienes familiares inmediatos con la enfermedad.

El riesgo aumenta de acuerdo con el número de miembros de la familia con Alzheimer. En otras palabras, cuanto más alto sea este número, mayor será el riesgo.

Sin embargo, cabe destacar que una alta incidencia familiar puede no ser de naturaleza genética: los factores ambientales y el estilo de vida familiar también pueden ser los culpables.

¿Es el Alzheimer una enfermedad genética? (Vídeo)

En el siguiente vídeo, el Dr. Alberto Villarejo, neurólogo, nos explica por qué en ciertos casos el Alzheimer puede heredarse:

Consideraciones importantes

Si tienes familiares de primer grado con Alzheimer (especialmente de inicio precoz, es decir, que se hayan visto afectados por la enfermedad antes de cumplir los 65 años), es recomendable que lo converses con tu médico.

De esta manera, el profesional podrá solicitar el test genético que hemos mencionado anteriormente.

Otros consejos

En ciertos casos se puede reducir bastante la dependencia de un cuidador si se siguen algunas pautas simples. Ve nuestros consejos en estos artículos:

Bien, esto ha sido todo por hoy. Esperamos que estas informaciones sobre el Alzheimer hereditario o genético y su test de detección te sean de bastante utilidad.

Muchas gracias por tu visita y, si lo deseas, déjanos tus comentarios o preguntas relacionadas más abajo.

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SOBRE EL AUTOR:

Carlos SellerCarlos Seller
Fundador y Director de TuSaludTotal.com, Licenciado en Nutrición Humana, Dietética y Naturología.
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