En verdad existen dos tipos de esta enfermedad: el Alzheimer hereditario, también llamado familiar o temprano, y el de inicio tardío o convencional.
Si tienes un miembro de la familia que ha sido diagnosticado con esta enfermedad, quizás estés preocupado(a) preguntándote si tus probabilidades de desarrollarla pueden verse aumentadas.
Las estadísticas muestran que solo el 5% de los casos de la enfermedad tienen un fuerte carácter hereditario y pueden afectar a varios miembros de la misma familia, en especial a los que tienen una relación de primer grado.
Sigue leyendo para conocer un análisis profundo de esta grave condición de salud mental determinada por la genética.
¿Qué causas tiene el Alzheimer hereditario?
Los genes juegan un cierto papel en el desarrollo del Alzheimer. No obstante, en la mayoría de los casos, tener un miembro de la familia con esta enfermedad no significa necesariamente que sus familiares directos la heredarán.
Del mismo modo, el hecho de no tener parientes con Alzheimer no garantiza que una persona no la desarrollará.
1. Los genes de riesgo
Ya han sido identificados algunos genes que pueden aumentar el riesgo de padecer la enfermedad.
La apolipoproteína E-e4, o APOE-e4, el gen con mayor influencia en el riesgo de desarrollar Alzheimer, podría ser un factor en el 20 al 25 % de los casos.
Alguien que hereda este gen de uno o ambos padres tiene un mayor riesgo de padecer el mal.
En estos casos, si el padre o la madre tienen uno de estos genes modificados, la probabilidad de transmitirlo a sus descendientes es del 50% . O sea, puede ser afectada la mitad de toda una generación de la misma familia.
Según la Alzheimer’s Association, se calcula que entre el 20 y el 25 por ciento de las personas que tienen este gen podrían desarrollar la enfermedad.
Es importante destacar que el gen mutado no salta generaciones y que se transmite de forma indefinida de una generación a otra.
Estos genes se pueden detectar con un examen de sangre, como veremos más adelante, pero no pueden predecir quién desarrollará o no la enfermedad.
2. Los genes deterministas
Los genes deterministas que hacen que la enfermedad de Alzheimer sea prácticamente una certeza, y que frecuentemente causan casos de inicio temprano o precoz, son mucho menos comunes.
Hay 3 genes que han sido identificados como deterministas para la enfermedad de Alzheimer:
NO TE PIERDAS ESTO:
- Proteína precursora del amiloide (APP);
- Presenilina-1 (PS-1);
- Presenilina-2 (PS-2).
Estos genes son responsables de hacer que el cerebro acumule demasiada cantidad de una proteína llamada péptido beta-amiloide.
Esta proteína tóxica puede crear aglomeraciones en el cerebro que causan daño a las células nerviosas y la muerte asociada con la enfermedad de Alzheimer.
Sin embargo, la Alzheimer’s Association informa que los genes deterministas se han encontrado en solo unos pocos cientos de familias extendidas en todo el mundo. Estos genes también se pueden identificar a través de exámenes de sangre.
¿Hay algún test para detectar el Alzheimer hereditario o familiar?
En la actualidad, ya es posible saber si alguien tiene predisposición para desenvolver la enfermedad mediante un test llamado ensayo genético.
Esta prueba consiste en un análisis de sangre que indica si un individuo con familiares afectados tiene alguna mutación en sus genes.
Este hecho podría llevarlo a desarrollar el mismo tipo de la enfermedad que sus familiares, aunque no tenga ningún síntoma de la misma.
Cabe destacar que la detección de mutaciones puede ayudar al especialista con el diagnóstico y el manejo del paciente.
Además, de esta forma es posible permitir que el mismo y sus familiares reciban un asesoramiento adecuado del médico responsable.
Como puedes ver, este test es de fundamental importancia.
Estudios ya han demostrado que, si se confirma la presencia de la mutación, el individuo tendrá altísimas probabilidades de desarrollar la enfermedad.
Historial familiar
El riesgo aumenta de acuerdo con el número de miembros de la familia con Alzheimer. En otras palabras, cuanto más alto sea este número, mayor será el riesgo.
Sin embargo, cabe destacar que una alta incidencia familiar puede no ser de naturaleza genética: los factores ambientales y el estilo de vida familiar también pueden ser los culpables.
¿Es el Alzheimer una enfermedad genética? (Vídeo)
En el siguiente vídeo, el Dr. Alberto Villarejo, neurólogo, nos explica por qué en ciertos casos el Alzheimer puede heredarse:
Preguntas Frecuentes
- ¿Es el Alzheimer siempre una enfermedad transmitida por la familia?
No, la mayoría de los casos de Alzheimer son esporádicos y no están directamente relacionados con la herencia. Sin embargo, entre el 1% y el 5% de los casos están vinculados a mutaciones genéticas específicas que pueden ser transmitidas de generación en generación.
- Si tengo un familiar cercano con Alzheimer, ¿cuál es mi riesgo?
Tener un pariente de primer grado (padres o hermanos) con Alzheimer puede aumentar ligeramente el riesgo, especialmente si el diagnóstico fue a una edad temprana. Sin embargo, el riesgo depende de varios factores, incluidos los genéticos, el estilo de vida y el entorno.
- ¿Existen pruebas genéticas para detectar el riesgo de padecer Alzheimer?
Sí, hay pruebas genéticas disponibles para identificar mutaciones en genes como APOE o los implicados en el Alzheimer familiar temprano. Estas pruebas suelen recomendarse solo en casos específicos y bajo la guía de un especialista en genética, ya que pueden tener implicaciones emocionales y éticas importantes.
- ¿Cómo puedo reducir mi riesgo si tengo antecedentes familiares?
Aunque los factores genéticos no se pueden cambiar, llevar un estilo de vida saludable puede ayudar a reducir el riesgo. Esto incluye mantener una dieta equilibrada, hacer ejercicio regularmente, dormir bien, evitar el tabaquismo y mantener la mente activa con actividades cognitivas.
- ¿Es útil saber si tengo un riesgo genético?
Depende de cada persona. Para algunos, conocer el riesgo puede motivarlos a adoptar hábitos más saludables o participar en investigaciones. Para otros, puede generar ansiedad. Por eso es importante recibir asesoramiento genético antes y después de realizar cualquier prueba para comprender las implicaciones de los resultados.
Consideraciones importantes
Si tienes familiares de primer grado con Alzheimer (especialmente de inicio precoz, es decir, que se hayan visto afectados por la enfermedad antes de cumplir los 65 años), es recomendable que lo converses con tu médico.
De esta manera, el profesional podrá solicitar el test genético que hemos mencionado anteriormente.
Otros consejos
En ciertos casos se puede reducir bastante la dependencia de un cuidador si se siguen algunas pautas simples. Ve nuestros consejos en estos artículos:
- Cómo conseguir la independencia de las personas con Alzheimer
- Cómo se debe tratar a un paciente de Alzheimer
Esperamos que esta información sobre el Alzheimer hereditario o genético y su test de detección te haya sido de gran utilidad. Agradecemos tu visita y te invitamos a dejar tus comentarios o preguntas más abajo para seguir la conversación. ¡Tu opinión nos importa!
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Hola. Me llamo Silvia… les quiero contar.
Mi suegra desde los 70 años, padece Alzheimer… Nos hemos dado cuenta cuando empezó a notar los síntomas… que es hereditario, por supuesto esta siendo tratada con un neurólogo y su madre padeció la misma enfermedad, por lo que la hermana de mi suegra padece lo mismo…
En fin… la madre y una hermana (tía de mi suegra) padecieron la misma enfermedad
Ahora es mi suegra y su hermana con la misma enfermedad, la genética es muy transparente y la consulta es la siguiente…
Mi esposo seguirá con esa posibilidad hereditaria? Tiene una hermana que es mi cuñada…. cualquiera de los dos pueden padecer esa enfermedad, o solo se da con mayor posibilidad en mujeres? Los dos rondan los cincuenta años…
En la primera generación hubo hermanos varones y no lo padecieron.
Con mi esposo tenemos tres hijos varones de 20 años en adelante.
Deberían hacerse estudios para descartar? y desde cuando?
Espero se entienda. Gracias y espero su respuesta.
Saludos
Hola Silvia,
La probabilidad de transmisión de los genes es del 50%, por lo que cualquiera de los descendientes tiene riesgo de padecer la enfermedad, sin importar el sexo.
Sí, es recomendable que se hagan estudios; al ser genéticos, pueden realizarlos a cualquier edad.
Espero que le haya quedado más claro.
Un cordial saludo.
es cierto que el alzheimer se salta una generacion
Hola Mario,
No, la posibilidad es la misma en todas las generaciones.
Un cordial saludo.
Mi abuela sufrió de anzaimer y mi papi tiene 56 años y sele olvidan las cosas Hasta ha veces para donde va será k ya tienen síntomas de anzaimer numca se ha hecho ver por un especialista .
Hola Johana,
No necesariamente, pero la posibilidad existe.
Le recomiendo que haga esta prueba con él.
Saludos!
Hola buenos días podrías orientarme con mi síntomas hay días q olvido todo y mi mano izquierda tiembla mucho y tengo mucho miedo y angustia ya me hisieron resonancias y otros estudios y salen limpios y me estoy quedando ciega hay días q recuerdo todo hay días q no se como vestirme o arreglar me tengo mucho miedo diario y el medicamento q mesan es carbamazepina y tardo en dormir y yo quisiera saber si presentó los síntomas del alzcamer disculpa x no escribes bien últimamente me equivoco en todo y eso me ocasiona mucho problemas te agradecería mucho tu respuesta de todo corazón y que dios te vendiga x ayudarme
Buenas tardes Yaremi,
Habría que examinarla para darle una opinión concreta, pero Ud. parece estar presentando algunos signos de Parkinson, el temblor de la mano es característico de la enfermedad.
Es importante resaltar que hay ciertos tipos de Parkinson que pueden tener algunos síntomas semejantes a los del Alzheimer, tales como los olvidos, etc.
Por lo que comenta, veo que Ud. ya está siendo atendida y ya le han hecho pruebas.
No sé qué tipo de especialista la está atendiendo, para este tipo de enfermedades sería recomendable consultar un siquiatra.
Saludos!
mi padre y abuelo padecieron de esta enfermedad al igual que dos tios paternos
que examen debo hacerme tenho 47 anos
Hola Gustavo,
Para saber si una persona tiene el gen que causa predisposición se usa una prueba de sangre denominada ensayo genético.
Saludos!