El día de hoy conocerás la acondroplasia, una patología genética poco frecuente que impacta de forma negativa en el desarrollo de los huesos. Sus principales características son la baja estatura de los pacientes, extremidades cortas y curvatura de la columna, entre otras que veremos más adelante.
Cabe destacar que esta es una de las formas más frecuentes de enanismo desproporcionado. En la inmensa mayoría de los casos, la afección es esporádica y resulta de una nueva mutación, siendo el primer caso en la familia.
Sigue leyendo para saber más sobre las causas de esta patología, sus principales síntomas y cómo tratarla.
Contenidos
¿Qué es lo que causa la acondroplasia?
La acondroplasia se origina por una mutación en el gen FGFR3. Asimismo, este trastorno puede afectar a cualquier persona y solo en ciertos casos es hereditario:
- Alrededor del 80% de los individuos con esta condición tienen padres de estatura normal y nacen con una nueva alteración genética. Es raro que estos padres tengan otro hijo con la misma condición.
- Solo es necesario que uno de los padres transmita el gen para que un niño nazca con la enfermedad (autosómica dominante). Existe un 50% de probabilidades de que una persona con acondroplasia y su pareja sin la misma tengan un hijo con este trastorno.
- Si ambos progenitores padecen de esta condición, existe un 25% de probabilidades de que el niño nazca con acondroplasia homocigota, que provoca mortinatalidad o muerte poco después del nacimiento.
¿Cuáles son los signos de acondroplasia?
El cuadro clínico de la acondroplasia es bastante típico y a veces puede observarse desde el nacimiento o incluso antes del mismo en ecografías a partir de los seis meses de gestación.
Sin embargo, algunos pacientes nacen con una longitud dentro del rango normal y esto puede dificultar el diagnóstico temprano.
Aparte de la baja estatura, estos signos y síntomas suelen presentarse:
Ve también
- Macrocefalia (aumento del perímetro cefálico) con protuberancia frontal.
- Puente nasal aplanado.
- Extremidades cortas con rizomelia (desproporción en la longitud de la parte proximal de las extremidades).
- Extensión bastante limitada de los codos.
- Braquidactilia (anomalía de los dedos caracterizada por su corta longitud).
- Mano en tridente (espacio prominente entre los dedos anular y corazón).
- Rodilla o geno varo (piernas arqueadas).
- Cifosis toracolumbar (protrusión de la columna toracolumbar).
- Hiperlordosis lumbar (aumento excesivo de la curvatura lumbar).
- En algunos casos, puede producirse hipotonía muscular y retraso del desarrollo motor.
Por otra parte, algunos pacientes pueden tener complicaciones en su respiración y audición, originadas por una anatomía específica de su aparato respiratorio y el conducto auditivo.
El diagnóstico puede confirmarse mediante un examen radiográfico, que muestra algunos de los signos característicos. El análisis genético es posible, aunque rara vez es necesario.
¿Hay tratamiento para la acondroplasia?
En verdad no existe un tratamiento específico para esta condición, aparte del control de los síntomas y el cuidado de posibles complicaciones que puedan surgir.
Se recomienda controlar la altura, el peso y el perímetro cefálico durante el diagnóstico precoz en lactantes para seguir la evolución del crecimiento.
Casi todos los pacientes pueden llevar una vida plena y sana si se siguen ciertas pautas, como las que verás a continuación:
- Control del peso y fomento de hábitos alimentarios saludables para prevenir la obesidad.
- Cirugía (derivación ventriculoperitoneal) para disminuir la presión del líquido en el cerebro o corregir una complicación potencialmente mortal llamada compresión de la unión craneocervical.
- Cirugía para extirpar adenoides y amígdalas.
- Uso de mascarilla nasal de presión positiva continua en las vías respiratorias para la apnea.
- Audífonos para mejorar la audición o el uso de antibióticos para tratar las infecciones de oído.
- Apoyo a la socialización.
A día de hoy se está investigando mucho sobre los medicamentos que podrían ayudar a aumentar la estatura unos centímetros.
Preguntas Frecuentes
- ¿Cuál es la incidencia de la acondroplasia?
Este trastorno afecta aproximadamente entre 1 de cada 15.000 y 1 de cada 40.000 bebés.
- ¿La acondroplasia afecta la esperanza de vida?
La mayoría de los bebés nacidos con esta enfermedad vive una vida normal. Sin embargo, algunos pueden tener graves problemas óseos capaces de causar la muerte.
- ¿Es posible prevenir la aparición de la acondroplasia?
No, ya que es causada por una mutación genética.
- ¿La acondroplasia se puede detectar durante el embarazo?
Sí, puede detectarse mediante pruebas genéticas prenatales.
- ¿Las personas con acondroplasia pueden hacer ejercicio?
Sí, pero deben tener en cuenta sus limitaciones físicas y trabajar con un profesional de la salud para desarrollar un plan de ejercicio seguro y efectivo.
Esperamos que este vistazo en profundidad sobre la acondroplasia te haya sido de bastante utilidad. ¿Te quedaron dudas? Déjanos tus preguntas más abajo en la sección de comentarios que te responderemos lo antes posible. ¡Muchas gracias por visitarnos!
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